宝宝出生后，沉浸在幸福中的新手父母们常常会听到医生这样的嘱托：“别忘了给宝宝做下疾病筛查哦！”

这里的给宝宝做健康筛查，其实就是新生儿疾病筛查。据国家卫计委检测结果显示，我国新生儿缺陷发生率呈逐年上升趋势，每年有80万～120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口4%～6%。

“什么是新生儿疾病筛查，做了有什么好处？”“宝宝看起来正常也要筛查吗？”“检测结果异常的宝宝，就一定有问题吗？”相信宝爸宝妈们的心里会产生各种疑惑。

在“国际新生儿筛查日”来临之际，泰康同济（武汉）医院新生儿科主任陈燕梅针对以上的新手爸妈们关心的热点问题进行详细解答，一起来了解下吧。

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什么是新生儿筛查？

新生儿疾病筛查是指在新生儿期，通过测定新生儿血液中特定标志物或基因，对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，使患儿在临床症状出现之前得到早期诊断和治疗，从而防止不可逆损伤的发生。

新生儿筛查是早期发现罕见遗传病患儿的有效措施，在降低出生缺陷的三级预防措施中，是效果显著、成本效益佳的措施之一，对于减少出生缺陷具有重大意义。

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新生儿筛查包括哪些疾病？

49种遗传代谢病：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)等传统四病和45种串联质谱检测的氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常和有机酸代谢异常疾病。目前，传统四病筛查率达99.5%以上，串联质谱筛查率达92%以上。

遗传性耳聋基因筛查：对常见的四大耳聋致病基因的15个突变位点进行筛查，筛查率达95%以上。新生儿听力和耳聋基因联合筛查对先天性听力损失、迟发性或药物性听力损失的早发现、早干预有重要意义，对降低听力残疾发生率，提高人口素质具有可行性。

SCID（重症联合免疫缺陷病）：指细胞免疫和体液免疫功能出现缺陷，无法抵抗病毒和细菌，容易受到致命的感染。该疾病发病早，预后差，如果没有得到及时的诊断和治疗，大多会在1、2岁以内死亡。

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什么时候进行筛查？

在新生儿出生 2-7 天内，经充分哺乳后为宝宝采集几滴足跟血进行新生儿疾病筛查。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能及时采血的，时间最迟不宜超过出生后20天。如果接到医院通知，请不要忽视，积极配合到医院进行复查。如果复查结果仍为阳性，遵照医生建议做进一步检测及诊断。

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宝宝看起来正常也要筛查吗？ 

许多先天性遗传代谢性疾病在宝宝刚出生时通常表现正常，容易被忽略，等到发病后（多数在生命早期，如新生儿期、婴儿期、儿童期）表现症状时往往已造成不可逆的身体或智力损伤，因此即使宝宝看起来很健康，也是需要做新生儿筛查。

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宝宝通过筛查

就一定代表健康吗？ 

任何检测方法都有相应的局限性，由于多种原因，仍有极少部分患儿不能被检出，还是要定期带宝宝到医院进行常规健康检查，以保证宝宝的健康成长。

 特别声明 

本文仅作健康科普，不用于任何商业广告目的，且不提供诊疗建议，也不能替代医院的检查和治疗。如有相关疾病，请及时去正规医疗机构就诊，谨遵医嘱。